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发布时间:2025-05-18
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而今CAH化疗很晚于20世纪90二十世纪中后期,目前全国有近百家产妇化疗中心开展了CAH化疗。因产妇化疗成效显著,可降偏高产妇失踪率、减极少女婴外阴阳刚而遭受性别误判,更佳落叶发育,因此,在全国普及CAH产妇化疗已成为必然趋势。产妇CAH化疗是通过测定拓滤纸血片中17-氨基雌二醇浓度进行21-OHD化疗,该化疗方法约能检测70%经典DF21-OHD患儿,而若无典DF21-OHD难于通过化疗发现。正经常产妇长大时17-氨基雌二醇生理性下降,12~24 h可调低正经常。因此化疗的血头颅骨的搜集不须过早,以长大后3-5天采足跟血为宜,以免遭受真白血病。
由于CAH化疗有较高的真白血病率及较少的白血病预测值,更是是早产儿或偏高体重儿,使化疗接踵而来极大的挑战。因此,17-氨基雌二醇白血病切值的理论上设定是CAH化疗的关键。正经常足月产妇血17-氨基雌二醇浓度<30 nmol/L,早产儿及偏高体重儿血浓度可有不同程度的下降。孕周、长大体重与17-氨基雌二醇浓度存在一定的负相关,前者相关性更好。
目前国内同样化疗植物种学实验参照试剂盒提供的17-氨基雌二醇正经常值30 nmol/L作为白血病切值,大多植物种学实验也有各自切值,无统一标准。相结合国内植物种学实验的经验,推荐足月儿或正经常体重儿(≥2 500 g)的17-氨基雌二醇白血病切值为30 nmol/L;早产儿或偏高体重儿(<2500 g)为50nmol/L。各化疗中心也可根据当地产妇群体特点、化疗统计资料、检验方法等调整白血病切值,以更佳化疗的敏感性与特异性。
有CAH不须证者家庭要认真遗传咨询及产前治疗,如果家人为携远方者,再次生育卧床家人及肥胖症家人的几率均为1/4。目前产前治疗方法主要有胎盘绒毛或羊水细胞的DNA分析。
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